Нунен синдром Noonan синдром Нунана - 8 Октября 2013 - Блог - сайт Центр ТКМ Наньмунан, "NanmuNan" Санья, Китай
Лечение Реабилитация отдых, туризм в Китае, 楠木南 NANMUNAN ...
(Центр Традиционной Китайской Медицины Санья, Хайнань)

Главная | Мой профиль | Выход
| Регистрация | Вход
Воскресенье, 11.12.2016, 12:57
Приветствую Вас Гость | RSS
Форма входа
Меню сайта
Архив записей
Календарь
«  Октябрь 2013  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031
Категории раздела
Лечение Санья Хайнань. Центр ТКМ Санья [20]
Лечение в Китае. Лечение Санья Хайнань. Центр ТКМ Санья
Китай новости СМИ информация новый год [118]
китай новости информация интересные сбытия СМИ
Советы Педиатра. [4]
Советы Педиатра. Блог ведет врач- кандидат медицинских наук
Лечение детей в Китае, Кира Радиончик, реабилитация, лечение аутизма, ДЦП [3]
Кира Радиончик- реабилитация, лечение в клинике "НаньмуНан", Санья, Хайнань. Диагностика в госпитале 301 Главном Госпитале НОАК, Санья 楠木南 Центр ТКМ NanMuNan, отделение ТКМ 301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院 Лечение, реабилитация в Китае
Лечение ЭПИ ДЦП в Китае, Майя 5 лет, Екатеринбург - Санья [1]
Майя 5 лет, Диагноз ДЦП, ЭПИ, Екатеринбург - Санья,история лечения,реабилитации
楠木南 клиника ТКМ, центр лечения и реабилитации NanMuNan, [28]
楠木南 клиника NanMuNan, отделение ТКМ 301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院 Лечение, реабилитация в Китае
301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院 [1]
301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院
Отзывы о лечении в центре ТКМ НаньмуНан [44]
Отзывы о лечении в Китае, лечение реабилитация в клинике НаньМуНан Санья, Пациенты, истории, фото
Интересные новости события в мире [11]
Интересные события новости с россии и мире
Лечение в Китае Традиционная Китайская медицина [46]
Традиционная Китайская медицина ТКМ
Наш опрос
Выбираю Лечение в Китае Санья Хайнань?
Всего ответов: 2097
Статистика
Яндекс.Метрика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Главная » 2013 » Октябрь » 8 » Нунен синдром Noonan синдром Нунана
10:58
Нунен синдром Noonan синдром Нунана

Нунен синдром (J.A. Noonan, амер. эндокринолог, родился в 1928 г.) — наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномалиями соматического развития. Наиболее полно описан Ж. Нунен в 1963 г. Может быть спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Патологически измененные гены, обусловливающие Н. с., локализуются в аутосомах. Половой хроматин и кариотип соответствуют полу больного. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин.

    Основными клиническими проявлениями Н. с. являются низкорослость, лимфостаз нижних конечностей, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, широкая переносица, что делает больных похожими друг на друга. Характерны короткая шея, врожденная деформация локтевого сустава (cubitus valgus), брахидактилия, высокое небо, патологический прикус, плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков и другие аномалии, отмечаемые при синдроме Шеришевского-Тернера Часто обнаруживаются стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки. Другие врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы отмечаются реже. Половое развитие при Н. с. варьирует от нормального до полной дисгенезии гонад. У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков – крипторхизм, гипогонадизм. При гистологическом исследовании материала, полученного при биопсии яичек, обнаруживают уменьшение или полное отсутствие герминативных клеток и гиперплазию клеток Лейдига. Другими проявлениями Н. с. являются гинекомастияи задержка умственного развития. В сыворотке крови больных содержание тестостерона, эстрогенови гонадотропинов  нормально или изменено соответственно степени выраженности дисгенезии гонад. Концентрация гормона роста в крови в норме. Кариотип 46ХХ или 46XV соответствует гонадному и паспортному полу. Диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и данных лабораторных исследований. Н. с. чаще всего дифференцируют с синдромом Шерешевского — Тернера (табл.). Лечение при наличии признаков гипогонадизма заключается в заместительной терапии препаратами половых гормонов. Применение гормона роста неэффективно. По показаниям проводится хирургическая коррекция врожденных пороков развития, лечение психических нарушений, связанных с задержкой умственного развития. Прогноз в отношении жизни благоприятный. Особое внимание следует уделять трудоустройству: выбор специальности должен способствовать социальной адаптации больных с учетом их умственных способностей и физических недостатков.  Таблица

Дифференциально-диагностические признаки синдромов Нунен и Шерешевского — Тернера

Клинический признак

Синдром Нунен

Синдром Шерешевского — Тернера

Пол

Любой

Женский

Половое развитие

Чаще нормальное

Дисгенезия гонад

Умственное развитие

Чаще отстает

Чаще нормальное

Лимфостаз нижних конечностей

Часто

Не встречается

Неправильный прикус

Часто

Редко

Стеноз легочного ствола

Часто

Редко

Кариотип

Нормальный

Патологический

Семейные формы

Часты

Не встречаются

 

    Библиогр.

: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетические консультирования, с. 149. Л., 1987

Прикрепления: Картинка 1
Категория: Лечение Санья Хайнань. Центр ТКМ Санья | Просмотров: 2284 | Добавил: Sanya-Hainan-doktor | Теги: синдром Нунана, Noonan, Нунен синдром, Нунен синдром Noonan синдром Нунана | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 1
1  
Синдром Нунан – это наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномалиями соматического развития. Может быть
спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу.
Патологически измененные гены, обусловливающие развитие синдрома,
локализуются в аутосомах. Половой хроматин и кариотип соответствуют полу
больного. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин.
   Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки (щитообразная, с широко расставленными сосками,
грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной),
врожденные пороки сердца или кардиомиопатии.   Основные клинические проявления синдрома Нунан: низкорослость (средний рост взрослого мужчины 162,5см, женщины – 152,7см), лимфостаз
нижних конечностей, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница
роста волос на затылке, гипертелоризм (широко расставленные глаза),
птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных
раковин, асимметрия лица, широкая переносица. Характерны короткая шея,
врожденная деформация локтевого сустава (cubitus valgus), короткие
пальцы, высокое небо, плоскостопие, изменение формы и структуры
позвонков. Половое развитие варьирует от нормального до полной
дисгенезии гонад. У девочек часто наблюдается позднее начало
менструаций, у мальчиков — крипторхизм, гипогонадизм. В сыворотке крови
больных содержание половых гормонов (тестостерона, эстрогенов) и
нормально или изменено соответственно степени выраженности дисгенезии
гонад. Концентрация гормона роста в крови в норме. Кариотип не изменен. У
большинства больных наблюдается в той или иной степени выраженная
задержка умственного развития.

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
...
Поиск




Погода
Яндекс.Погода
Яндекс.Погода
Яндекс.Погода
Яндекс.Погода
_
Наши партнёры
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Авиакомпания «Хайнаньские авиалинии»
  • Правительство г. Санья
  • Авиакомпания S7

  • Copyright Corporation Nanmunan Sanya Hainan © 2016 Копирование фото запрещено, ссылка обязательна |