Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями - 14 Мая 2013 - Блог - сайт Центр ТКМ Наньмунан, "NanmuNan" Санья, Китай
Лечение Реабилитация отдых, туризм в Китае, 楠木南 NANMUNAN ...
(Центр Традиционной Китайской Медицины Санья, Хайнань)

Главная | Мой профиль | Выход
| Регистрация | Вход
Воскресенье, 11.12.2016, 12:55
Приветствую Вас Гость | RSS
Форма входа
Меню сайта
Архив записей
Календарь
«  Май 2013  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
  12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031
Категории раздела
Лечение Санья Хайнань. Центр ТКМ Санья [20]
Лечение в Китае. Лечение Санья Хайнань. Центр ТКМ Санья
Китай новости СМИ информация новый год [118]
китай новости информация интересные сбытия СМИ
Советы Педиатра. [4]
Советы Педиатра. Блог ведет врач- кандидат медицинских наук
Лечение детей в Китае, Кира Радиончик, реабилитация, лечение аутизма, ДЦП [3]
Кира Радиончик- реабилитация, лечение в клинике "НаньмуНан", Санья, Хайнань. Диагностика в госпитале 301 Главном Госпитале НОАК, Санья 楠木南 Центр ТКМ NanMuNan, отделение ТКМ 301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院 Лечение, реабилитация в Китае
Лечение ЭПИ ДЦП в Китае, Майя 5 лет, Екатеринбург - Санья [1]
Майя 5 лет, Диагноз ДЦП, ЭПИ, Екатеринбург - Санья,история лечения,реабилитации
楠木南 клиника ТКМ, центр лечения и реабилитации NanMuNan, [28]
楠木南 клиника NanMuNan, отделение ТКМ 301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院 Лечение, реабилитация в Китае
301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院 [1]
301 General Hospital PLA Sanya 解放军总医院海南分院
Отзывы о лечении в центре ТКМ НаньмуНан [44]
Отзывы о лечении в Китае, лечение реабилитация в клинике НаньМуНан Санья, Пациенты, истории, фото
Интересные новости события в мире [11]
Интересные события новости с россии и мире
Лечение в Китае Традиционная Китайская медицина [46]
Традиционная Китайская медицина ТКМ
Наш опрос
Выбираю Лечение в Китае Санья Хайнань?
Всего ответов: 2097
Статистика
Яндекс.Метрика

Онлайн всего: 2
Гостей: 2
Пользователей: 0
Главная » 2013 » Май » 14 » Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями
05:55
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (анат. oliva олива + pons, pont(is) мост + cerebellum мозжечок; ОПЦД) - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями:
•нейронов мозжечка
•ядер нижних олив и моста мозга
•в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы
•в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев.

Konigsmark и Weiner, исходя из различий по типам наследования и по степени распространенности и выраженности других изменений как в пределах, так и вне нервной системы, выделили пять разновидностей ОПЦА (см. ниже).

Большинство случаев ОПЦА в настоящее время рассматривают в качестве проявлений различных форм мультисистемной дегенерации, объединяющей паркинсонизм, деменцию, пирамидную спастичность, хореоатетоз, дегенерацию сетчатки, миелопатию и периферическую нейропатию, за которыми иногда скрывается атактический компонент.

Введение в практику новых методов диагностики — КТ и ЯМР — позволило четко диагностировать понтоцеребеллярные поражения и некоторые другие атрофические изменения со стороны центральной нервной системы.

Большое число случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным наследованием.

Представления об ОПЦА с рецессивным наследованием менее сформированы, чем о доминантных (или спорадических) вариантах. Особый интерес привлекает группа семей, где заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и возникновением неврологической симптоматики в позднем взрослом возрасте.

У больных из таких семей:
•развивается мультисистемная дегенерация, включающая в виде важнейшего компонента ОПЦА
•обнаружен также дефицит дегидрогеназы глутаминовой кислоты (ДГК) в лейкоцитах и культурах фибробластов

Глутамат, помимо прочих своих функций, действует как стимулирующий нейромедиатор и участвует в передаче воз¬буждения от гранулярных клеток коры мозжечка к клеткам Пуркинье.

Избыток данного медиатора (глутамата) сопровождается нейротоксическими эффектами, которые могут лежать в основе дегенерации клеток Пуркинье, резко выраженной при ОПЦА.

Эти результаты, а также данные биохимических исследований при некоторых доминан-тных формах ОПЦА указывают на перспективное направление научного поиска, который должен привести к новым представлениям об этиологии и патогенезе обширной группы нейрональных дегенеративных заболеваний, а в конечном итоге — к разработке подходов к лечению.


Патологические изменения
ОПЦА и сходные с ней заболевания представляют собой яркую иллюстрацию феномена избирательной преждевременной гибели нейронов и поражения определенных, наиболее ранимых нейрональных систем, тогда как другие остаются интактными.
Характеризующее ОПЦА распределение потери нейронов, отличающее их от других нейронально-системных дегенераций, уже было отмечено.

Изменений со стороны нейронов, отличительных или специфических для ОПЦА, нет.

!!! Правильнее было бы говорить о локализации гибели нейронов в определенных областях, что и обусловливает клинико-патологическую картину.


Заболевания данной группы часто сопровождаются:
деменцией, механизмы развития которой пока еще точно не установлены. Полагают, что определенную роль в этом играют патологические изменения в коре больших полушарий, но при исследовании коры не было обнаружено патологии, достаточно выраженной для того, чтобы вызвать расстройства психики и поведения
поражением мозжечка и связанных с ним систем в виде нарушений координации (атаксия)
изменением в подкорковых узлах и черном веществе (равнозначное стрионигральной дегенерации) - развитие признаков паркинсонизма и других постуральных и двигательных расстройств, столь часто наблюдающихся при ОПЦА
вовлечением периферических мотонейронов, сходным с таковым при группе болезней двигательного нейрона, что вызывает появление значительной мышечной слабости и атрофий, встречающихся у некоторых больных.
глазодвигательными нарушениями (требуют дальнейшего анатомического изучения)


Клинические проявления
ОПЦА отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений:
•иногда это относительно чистая мозжечковая атаксия, практи¬чески не отличимая от таковой при избирательной атрофии коры мозжечка (и вторичной — ядер нижних олив)
•в других случаях появляются признаки паркинсонизма, часто присоединяется деменция

Общая клиническая характеристика заболевания:
•Заболевание начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе.
•В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия.
•Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием.
•Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера.
•Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов.
•Реже встречаются проявления паркинсонизма.
•Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет.
•Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.



По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 (пять) типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.

Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Течение медленно прогрессирующее.
•Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет.
•Клиническая картина складывается из симптомов:
•поражения мозжечка
атаксия
мышечная гипотония
скандированная речь с элементами дизартрии
интенционное дрожание
•ядер каудальных черепных нервов
дизартрия
дисфагия
•подкорковых ганглиев
гиперкинезы
•реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы

Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера
•Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
•Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет
•Клиническая картина проявляется симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях.
•Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены.
•Парезов не наблюдается.

Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Возникает в молодом возрасте.
•В клинической картине доминируют:
•мозжечковые симптомы
•экстрапирамидные симптомы
•Определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.

Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Проявляется в детском и молодом возрасте.
•Клиническая картина проявляется:
мозжечковыми симптомами
выявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы)
поражение задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности)

Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями
•Тип наследования аутосомно-доминантный.
•Развивается в среднем возрасте.
•Характеризуется:
деменцией
прогрессирующей офтальмоплегией
экстрапирамидными симптомами
мозжечковыми симптомами

Выделяют также синдром Shy – Drager
•Характеризующийся поражением:
вегетативной нервной системы,
мозжечка
базальных ганглиев
Он включает в себя:
стрионигральную дегенерация
оливопонтоцеребеллярная дегенерация
мультисистемную атрофию мозга
Характерны также:
атрофические процессы в мозжечке
базальной части моста и подкорковых ядрах


Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации
•Дебют болезни в 30-40 лет
•Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция
•При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга
•При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга
•Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет
•Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа



Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от:
•наследственной атаксии Фридрейха
•наследственной атаксии Пьера Мари
•прогрессирующих форм рассеянного склероза
•опухолей мозжечка
•ювенильных форм паркинсонизма

Лечение
•симптоматическое
•проводят
курсы неспецифического общеукрепляющего лечения
массаж
лечебную физкультуру
Прикрепления: Картинка 1
Категория: 楠木南 клиника ТКМ, центр лечения и реабилитации NanMuNan, | Просмотров: 886 | Добавил: karustanya | Теги: группа наследственных заболеваний н, поражение ЦНС, лечение синдром арнольда киари, Лечение в китае, наньмунан, характеризующихся дегенеративными и | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
...
Поиск




Погода
Яндекс.Погода
Яндекс.Погода
Яндекс.Погода
Яндекс.Погода
_
Наши партнёры
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Авиакомпания «Хайнаньские авиалинии»
  • Правительство г. Санья
  • Авиакомпания S7

  • Copyright Corporation Nanmunan Sanya Hainan © 2016 Копирование фото запрещено, ссылка обязательна |